El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor. Compartimos el video de Lorena, una chica con el síndrome de Phelan McDermid.

¿Por qué fue escogida esta fecha para las enfermedades raras?

Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.

Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

Algunas enfermedades raras que tienen su propio día internacional o mundial

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de ellas tienen su propio día internacional o mundial, con el objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar más investigación y recursos para poder diagnosticar estas enfermedades correctamente y poder establecer el mejor tratamiento.

26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal

Medicamentos huérfanos para combatir la enfermedad

Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología.

Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.

¿Cómo celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Son muchos los aportes que desde nuestra comunidad, escuela o lugar de trabajo podemos hacer para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Una forma de contribuir, es dar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donación, o simplemente documentarte sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas o algún simposio.

Puedes encontrar historias personales en la página web de la organización.

Así mismo, te invitamos a compartir tus experiencias en las redes sociales a través del hashtag #DíaMundialdelasEnefermedadesRaras #EnfermedadesRaras.