Tamiz Neonatal Fundamental para Detectar Gen de la Fibrosis Quística

Un diagnóstico temprano puede prevenir complicaciones nutricionales y respiratorias en las niñas y niños. 

Cero casos de fibrosis Quísticas en el Hospital del Niño y la Mujer.

La Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) decretó en el año 2013, que cada 8 de septiembre se conmemoraría el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Y esta fecha pone sobre la mesa toda la información relacionada con este terrible padecimiento y cómo entre todos podemos mejorar las condiciones de vida de aquellos que la padecen.

El Dr. Francisco Goldaracena Orozco, Director del Hospital del Niño y la Mujer “Dr. Alberto López Hermosa”, explicó que la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria, que produce generalmente la degeneración del sistema digestivo y del sistema respiratorio. Y esta alteración genética, solo afecta las zonas del cuerpo que producen secreciones tales como los pulmones, el páncreas, hígado y el sistema reproductivo.

Hablar de la Fibrosis Quística es importante, porque en México cada año se presentan 350 nuevos casos, de los cuales solo se diagnostica el 15 por ciento, y en una edad promedio de 2.8 años, generalmente cuando ya existen complicaciones respiratorias y un considerable grado de desnutrición.

Hay que aclarar que para que un niño sea afectado por la fibrosis quística, es necesario que ambos padres sean portadores; una pareja es portadora cuando uno de sus cromosomas tiene un defecto y el otro no. Aproximadamente uno de cada 80 individuos en México es, sin saberlo, portador de este gen que altera cierto tipo de células y provoca un mal funcionamiento, principalmente en los sistemas respiratorios y digestivos, así como las glándulas del sudor y el aparato reproductor.

Francisco Goldaracena Orozco, detalló que desde el punto de vista respiratorio, el gen provoca que las secreciones sean espesas (mucosidad) y atrapen bacterias que el paciente no puede limpiar de sus pulmones, lo que ocasiona infecciones y por ende disminuya la función pulmonar de forma progresiva. En el sistema digestivo hay una mala absorción de nutrientes, principalmente de grasas y proteínas, lo que lleva al paciente a una desnutrición que puede estar presente desde los primeros seis meses de vida.

Por lo que señaló que, con antecedentes o no, se debe comprobar que ese gen es disfuncional y se hace con la prueba llamada Titulación de Cloro o con una prueba de tamiz neonatal positiva. 

En México se han dado avances para la detección oportuna y el tratamiento de la enfermedad, con el objetivo de mejorar la calidad de la atención de quienes la padecen. Se ha pugnando porque a todo niño que nazca se le practique el tamiz para cinco enfermedades, entre ellas la fibrosis quística.

Finalmente, el Director del Hospital del Niño y la Mujer indicó que los niños que resulten posibles positivos, deberán llevarlos a que se les haga otra prueba (confirmatoria), lo que permitirá la oportunidad única de atenderlos antes de que se presenten los síntomas. La principal ventaja de un diagnóstico temprano es que se pueden prevenir complicaciones nutricionales y respiratorias.

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